Аномалии развития опорно-двигательного аппарата системные аномалии развития
Ахоидрогенез — один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Проявляется непропорционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким укорочением туловища. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо или отсутствует. Выделяют несколько видов:
а) тип Паренти — Фраккаро (сын.: ахондрогенез, тип Li; ахондрогенез I типа) — харак-
терны недоношенность, водянка плода. Смерть наступает внутриутробно или вскоре
после рождения. У больных короткая шея, бочкообразное туловище и резко укорочен-
ные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации. Рентгенологи-
чески выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная сте-
пень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение
и расширение длинных трубчатых костей. Тип наследования - аутосомно-рецессив-
ный;
б) тип Лангера — Салдино (син.: ахондрогенез, тип IB; ахондрогенез II типа) - сопро-
вождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена, конечности,
туловище и шея укорочены. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцифи-
кация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой
кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубча-
тых костей, метафизы которых имеют размытые контуры. Укорочение ребер и длин-
ных трубчатых костей выражено слабее, чем при ахондрогенезе I типа. Плод нежизне-
способен. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Ахондроплазия (син.: Парро — Мари болезнь, хондродисплазия, хондрооистрофия врожденная, хонорооистрофия феталъная, карликовость хонорооистрофическая, карликовость короткоконечностная непропорциональная, микромелия хондродистрофическая феталъная. хондрогенез несовершенный, аплазия диафизарная. ахондроплазия плода, хондродистрофия гипопластическая) - в основе процесса лежит нарушение процесса эн-хондрального остеогенеза. тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия). изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Вейсман — Нетте синдром (Weismann — Netter синдром, син.: dysosteosis Weismann — Netter, dysmorphia diaphysana tibiofibularis, toxopachyosteosis diaphysaria tibioperonealis) - разновидность наследственного дизостоза: ребенок начинает ходить только в возрасте 2—4 лет; искривление болыпеберцовой и малоберцовой костей в сагиттальной плоскости; утолщения кортикального вещества диафизов; диспропорциональный низкий или карликовый рост; деформация V поясничного позвонка, смещение таза; болей и нарушения движений не вызывает. Возможно, аутосомно-рецессивное наследование.
Вролика синдром {Vrolik синдром, син.: osteogenesis imperfecta letalis. osteogenesis imperfecta congenita, fragilitas ossium, osteoporosis fetalis, aplasia periostalis, osteopsatyrosis congenita, morbus Porak —Durante, morbus Vrolik) - наследственная злокачественная форма хрупкости костей: множественные переломы конечностей и ребер уже во время родов; конечности очень короткие и деформированы, с поперечными складками (псевдомикромелия); «каучуковая голова», череп обычной величины, лицо маленькое, незакрывшиеся швы и роднички; часто голубые склеры; изредка плохой слух. Нормальное содержание кальция и фосфора в крови. Карликовый рост, чрезмерно развитые пушковые волосы. Прогноз неблагоприятный — обычно от интеркуррентных заболеваний в течение первых месяцев наступает смерть. Аутосомно-рецессивное наследование.
Гипохондроплазия сходна с ахондроплазией, но протекает легче. Больные низкого роста, с диспропорционально короткими конечностями за счет проксимальных сегментов. Симптомы проявляются к 3—4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие, но пальцы не имеют формы трезубца. Нередко встречаются ограничения движений в тазобедренном и локтевом суставах и варусное искривление голени. Рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, горизонтальная крыша вертлужной впадины, укорочение и утолщение бедренных и плечевых костей, небольшое удлинение малоберцовой кости, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапя-стного сустава. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Дизостеосклероз — особая форма остеосклероза. Типичны низкий рост, деформация позвоночника, ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных и друтих черепных нервов. При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная плотность костей, уплощение и склероз позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей с увеличением зоны роста, рассасывание фаланг. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Днсплазня акромезомелнческая — характеризуется преимущественным укорочением костей предплечья, кистей и стоп. Наблюдаются дополнительно гипоплазия болыпеберцовых костей, периферический дизостоз.
Днсплазня диафнзарная (син.: Энгелъмана болезнь) - истощение, неустойчивая походка, мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине, сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие. Рентгенологически обнаруживают симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных трубчатых костей за счет утолщения коркового слоя (диаметр увеличивается в 1,5—2 раза). Участки гиперостоза обычно четко отграничены от метафизов и эпифизов, трабекулы губчатого вещества резко утолщены. Могут поражаться основание черепа и лобные кости, а также ребра, лопатки, ключицы, кости таза, кисти, стопы. Заболевание начинается в возрасте до 30 лет (в большинстве случаев до 10 лет). Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Днсплазня кампомелпческая (син.: карликовость кампомелическая, искривление костей врожденное) — наиболее типичный признак — кампомелия, проявляющаяся изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основной дифференциально-диагностический критерий - выявляемое рентгенологически искривление костей. При рентгенографии выявляются также сколиоз, гипоплазия лопаток, короткие и тонкие ключицы, маленькая грудная клетка с узкими ребрами и межреберными промежутками (форма колокола), гипоплазия тел и отростков позвонков, уменьшение крыльев подвздошных костей, относительно широкое тазовое отверстие. Отмечаются укорочение конечностей, эквино-варусное положение стоп, вывих тазобедренных суставов, большой череп с маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные уши, запавшая переносица, гипер-телоризм, микрогнатия, глоссоптоз, расщелина неба, умственная отсталость, снижение слуха. Описаны гидроцефалия, аринэнцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия или поликис-тоз почек, гидронефроз, гипоплазия легких, врожденные пороки сердца, гермафродитизм, мужской кариотип у больных с женским фенотипом. Дети, как правило, погибают в периоде новорожденное™. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Дисплазия мезомелическая характеризуется укорочением преимущественно костей предплечья и голени. Клинически проявляется ризомелией, гипоплазией нижней челюсти, искривлением конечностей, синостозом костей запястья и предплюсны. Различают несколько типов:
а) дисплазия мезомелическая, тип Лангера (сын.: карликовость мезомелическая с ги-
поплазией локтевой, малоберцовой костей и нижней челюсти) - типична диспропор-
циональная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней. Средний рост —
около 130 см. Отмечаются умеренное ограничение разгибания в локтевых суставах,
выраженная ульнарная девиация кистей, широкие кисти, брахидактилия. поясничный
гиперлордоз, иногда - гипоплазия нижней челюсти. Интеллект в пределах нормы.
Рентгенологически выявляют выраженную гипоплазию дистальной части локтевой
кости, укорочение, утолщение и искривление лучевой кости. Болыпеберцовая кость
короткая и широкая. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный;
б) дисплазия мезомелическая. тип Нивергельта - проявляется непропорциональной
карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Типичный при-
знак - костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, иногда
на латеральных поверхностях предплечий. Ограничено разгибание в локтевых суста-
вах и суставах пальцев. Кисть отклонена в медиальную сторону. Характерны вальгус-
ная деформация локтевых суставов и отведенное эквино-варусное положение стоп.
Рост - 135 147 см. Интеллект сохранен. Рентгенологическая картина включает специ-
фичную для синдрома ромбовидную форму болыпеберцовой и малоберцовой костей,
дислокацию и синостоз проксимальной головки лучевой и локтевой костей, синостоз
плюсневых костей. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрес-
сивностью;
в) дисплазия мезомелическая, тип Рейнхардта — Пфайффера (син.: гипоплазия локте-
вой и малоберцовой костей) - рост умеренно снижен, телосложение диспропорцио-
нальное. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены
пронация и супинация в локтевых суставах. Отмечается умеренная ульнарная девиа-
ция кистей. Голени непропорционально короткие и искривленные, дистальные их час-
ти утолщены, на искривленных поверхностях имеются пигментированные кожные ям-
ки. Стопы плоские и нередко отведены в стороны. Рост 150-169 см. Интеллект со-
хранен. Рентгенологически выявляется укорочение дистальной части локтевой кости;
лучевая кость искривлена, ее дистальная часть находит на локтевую; лучезапястный
сустав деформирован. Иногда имеется вывих или подвывих головки лучевой кости и
дисплазия дистальной суставной поверхности плечевой кости. Проксимальная часть
малоберцовой кости и большеберцовая кость укорочены и искривлены. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Днем.шиш метатропная (сын.: карликовость метатропная) - у новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности. Быстро прогрессирует кифо-сколиоз, приводящий со временем к укорочению туловища. Суставы увеличены, движения в них ограничены. Рентгенологически выявляются спондилоэпиметафизарная дис-плазия скелета, платиспондилия (в грудном отделе позвонки имеют вид узких «языков»), укорочение ребер, укорочение тела подвздошной кости с «перетяжкой» на границе между телом и крылом, укорочение и расширение шейки бедра, гиперплазия вертельной области, укорочение длинных трубчатых костей с симметричным увеличением метафизов, уплощение и сглаженность контуров эпифизов в области коленных суставов. Дистальные эпифизы костей предплечья, пястных костей и фаланг уменьшены, запаздывает появление ядер окостенения костей запястья. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Днем.шиш метафизарная (сын.: Папла болезнь) - включает высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, валь-гусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию. склонность к переломам длинных трубчатых костей и иногда аномалии прикуса. Рентгенологически выявляют булавовидное вздутие метафизов длинных и коротких трубчатых костей, медиальных частей ключиц и передних отделов ребер, расширение лобковых и седалищных костей, умеренную платиспондилию, умеренную супраорбитальную гиперплазию. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дисплазия парастрепшатическая характеризуется тяжелой асимметричной деформацией скелета. Отмечается резкая задержка роста, платиспондилия, кифосколиоз, асимметричная оссификация тел позвонков, генерализованный остеопороз, гипоплазия и отсутствие оссификации головки бедренной кости, укорочение и искривление длинных трубчатых костей, асимметричная оссификапия и деформация метафизов и эпифизов. Встречается редко.
Днем.шиш спондилокостальная (сын.: аномалии реберно-вертебралъной сегментации, дисплазия споношоторакальная) — типичен нанизм за счет укорочения туловища, обусловленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не изменены. С возрастом размах рук превышает рост. Нарастает ограничение движений в позвоночнике. Появляются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы и туловища в стороны затруднены. Рентгенологически выявляют нарушение сегментации позвонков, полупозвонки, сагиттальные расщелины позвонков, характерный вид позвонков (бабочковидный позвонок), уменьшение их числа, гипоплазию и слияние ребер. Тип наследования - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Дисплазия спондгшоэпиметафизарная — характеризуется платиспондилией и дисплазией эпифизов и метафизов трубчатых костей. Постоянны и другие аномалии различных отделов скелета, а также наблюдаются пороки внутренних органов. Встречается редко.
Дисплазия спондгшоэпифизарная в основе процесса лежит дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков. Различают несколько видов:
а) дисплазия спондилоэпифизарная врожденная проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкоооб-разной. грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. В 50° о случаев выявляется миопия и отслойка сетчатки. Характерны плоское лицо, гипоплазия эмали зубов, гипоплазия мышц (в частности, мышц брюшной стенки), паховые грыжи. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. При нормальной длине конечностей туловище укорочено. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляют замедленную оссификацию головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом тела позвонков уплощаются. Отмечаются резкая coxa vara, расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов длинных трубчатых костей. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения. Популяционная частота - 0,9:100000. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью; б) дисплазия спондилоэпифизарная поздняя — типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых - 120 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. При рождении длина тела нормальная; в возрасте 5—10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея короткая, грудная клетка широкая. Кисти и стопы обычных размеров. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов: иногда отмечается вальгусная деформация голени. Возможна дальнозоркость. Все лабораторные показатели в пределах нормы. Интеллект сохранен. Рентгенологически определяются распространенная платис-пондилия с изменением формы позвонков (вогнутые), кальцификация межпозвоночных дисков, сужение таза, глубокая вертлужная впадина, неравномерность структуры метафизов и дисплазия эпифизов длинных трубчатых костей, признаки остеоспонди-лита. Популяционная частота — 0,7:100000. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дисплазия танатофорная (сын.: карликовость танатофорная) — длина тела новорожденных обычно 36—46 см. Размеры туловища нормальные, конечности резко укорочены. Пальцы рук короткие, конической формы. Череп относительно большой, с выступающим лбом и запавшей переносицей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыхательным расстройствам. У новорожденных отмечаются многочисленные кожные складки, мышечная гипотония и арефлексия. Дети погибают в первые дни жизни, чаще всего от дыхательной недостаточности. Наблюдается следующая рентгенологическая картина: уменьшение высоты тел позвонков, расширение межпозвоночных пространств, уменьшение вертикального и увеличение поперечного размера подвздошной кости, горизонтальное положение нижнего края подвздошной кости, короткие и широкие седалищная и лонные кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением метафизов, бедренные кости по форме напоминают «телефонную трубку», короткие и широкие кости кистей и стоп. На аутопсии находят сдавление спинного мозга и сужение большого отверстия. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Дисплазия фиброзная (сип.: Брайцева — Лихтенштейна болезнь, Джеффи — Лихтенштейна болезнь) — замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительно-тканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы (рис. 185).
Дисплазияэпифпзарнаягемпмелическая (сын.: тарзомегалия, аклазия тарзоэпифизарная) — односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях запястья и предплюсны, а также дистальном (реже в проксимальном) эпифизе болыпеберцовой и бедренной костей. В основе заболевания лежит чрезмерный рост половины (чаще медиальной) эпифизарного хряща, как правило, одной из указанных костей. Пораженная часть эпифиза утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. Встречается редко.
Дисплазия эпифпзарная множественная - в основе лежит дефект центров оссификации эпифизов, в результате чего нарушаются процессы окостенения и образования энхонд-ральной кости, образование же суставного хряща происходит нормально. Различают 2 формы заболевания: легкую, преимущественно позднюю, сопровождающуюся уплощением эпифизов (плоскоэпифизарный тип или тип Роббинга), и тяжелую форму, характеризующуюся малыми по объему эпифизами (тип Фейрбанка). Отмечаются болезненность суставов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, ранний артроз, брахидактилия, нарушение походки, гиперподвижность межфаланговых суставов. Основной диагностический критерий рентгенологические изменения: маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей (чаще всего бедренных и болыпеберцовых, а также пястных и плюсневых), фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях - варусная деформация шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, фаланги пальцев укорочены. Позвоночный столб интактный или изменен незначительно. Заболевание проявляется в 2 5 лет. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью.
Камурати — Энгельмана синдром (Camurati - Engelman синдром, син.: morbus Camurati -Engelman, hyperosteosis scleroticans systematisata, osteosclerosis hereditaria systematisata, osteopathia hyperosteotica (scleroticans) multiplex infantilis) - склеротический гиперостоз с регредиентной миопатией у детей: прогрессирующая мышечная утомляемость, «утиная походка» у практически здоровых детей. Рентгенологически симметричный генерализованный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей с периостальным склерозом, с нерегулярной нитевидной дегенерацией компактного вещества и сегментированным сужением или расширением костного канала. Спонтанные переломы не наблюдаются. Часто диспропорциональный рост (чрезмерно длинные конечности). Аутосомно-доминант-ное наследование.
Кеффи — Спльвермена синдром (Caffey - Silverman синдром, син.: morbus Coffey -Silverman, morbus Caffey - Smith, morbus Roske - de Toni - Caffey - Smith, Toni de - Caffey синдром, Caffey - de Toni синдром, hyperosteosis corticalis infantilis, polyosteopathia deformans connatalis regressiva, hyperosteogenesis periosteoenchondralis feto-infantilis regressiva) - редко встречающийся инфантильный кортикальный гиперостоз: обычно проявляется до 6-месячного возраста. Рентгенологически утолщение компактного и склероз губчатого вещества диафизов длинных и коротких трубчатых костей конечностей, нижней челюсти и ключицы, массивные периостальные наслоения. Умеренно болезненное припухание мягких тканей вокруг пораженной кости; псевдопарезы конечностей. В крови - лейкоцитоз с относительным лимфоцитозом, повышенная СОЭ, анемия, увеличенное содержание фосфатазы. Аутосомно-доминантное наследование.
Клиппеля — Фельдштепна синдром (Klippel - Feldstein синдром, син.: hypertrophia cranialis simplex familiaris) - редкая семейная врожденная скелетная дисплазия: чрезмерно утолщенные кости (особенно ключица и кости черепа); форма черепа оксицефальная или ак-
роцефальная; замедлен рост в длину пальцев рук и ног; подвижность пальцев рук ограничена.
Ламп — Марото синдром (Lamy - Maroteaux синдром, сип.: nanismus diastrophicus, дисплазия диастрофическая, синдром диастрофическоп карликовости) - разновидность наследственного хондродистрофического дизостоза (дистрофический карликовый рост). Наблюдаются диспропорциональный карликовый рост с особенно укороченными проксимальными отделами конечностей, ризомелическая микромелия. Типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспаление ушных раковин, после стихания которого у 80° о больных они остаются утолщенными и деформированными. Иногда наблюдается оссификация ау-рикулярного хряща. Характерна деформация кисти: короткие пальцы с тугоподвижно-стью в межфаланговых суставах II V пальцев и проксимальное расположение большого пальца, изодактилия. В 25° о случаев отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен. При рентгенологическом исследовании выявляют сколиоз, укорочение и дугообразную деформацию длинных трубчатых костей, метафизы длинных трубчатых костей расширены, головки бедренных костей деформированы, имеются множественные подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах, coxa vara. Постоянные признаки - деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Лери — Вепля синдром (Leri - Weill синдром, син.: Leri синором [III], dysosteosis polytopica enchondralis, дисхондростеоз, карликовость мезомелическая и деформация Маделунга) -разновидность наследственных энхондральных дизостозов, наиболее частая форма мезо-мелической карликовости. Отмечаются диспропорциональный низкий рост, мезомеличе-ское укорочение верхних и нижних конечностей (опущенные руки обычно не достигают тазобедренного сустава), выраженная деформация Маделунга - смещение кисти по отношению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону. Рентгенологически выявляется изменение дугообразной формы проксимальной суставной линии костей запястья на клиновидную, лучевая кость укорочена, искривлена и скручена по оси, локтевая кость также искривлена, головка ее резко выступает с тыльной стороны. Непостоянные признаки - деформация шейки бедра и плеча экзостозы проксимальных отделов большой и малой берцовых костей, укорочение и утолщение пястных костей и фаланг, coxa valga, остеоартрит крупных суставов, выраженный лордоз, деформация шейных позвонков. Как осложнение отмечается ограничение подвижности запястья. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Лери синдром [I] (Leri синдром [I], син.: Leri - Joanny синдром, morbus Leri, osteosis eburnisans monomelica, melorrheosteosis, osteopathia hyperostotica, ризомономелореостоз) — врожденная наследственная болезнь костей, характеризующаяся резким склерозом, гипе-ростозом и деформацией одной или нескольких длинных трубчатых костей (бедренной, болыпеберцовой, плечевой). Боль в пораженных суставах, позже ограничение подвижности суставов; часто склеродермия, нередко атрофия и кальциноз мягких тканей; минеральный обмен нормальный. Рентгенологически - продольные полосы кальциноза в пораженных конечностях. Вероятно, аутосомно-рецессивное наследование.
Лери синдром [II] (Leri синором [II], син.: pleonostosis familiaris) наследственный энхонд-ральный дизостоз: характерный фенотип — короткие, толстые пальцы, фиксированные в положении сгибания в I межфаланговом суставе; предплечья в состоянии пронации, плечи ротированы кнутри; супинация и ротация кнаружи невозможны; движения в локтевом и лучезапястном суставах значительно ограничены; бедра ротированы кнаружи, приведение в тазобедренном суставе невозможно, поэтому невозможно перекрещивание ног; подвижность позвоночного столба ограничена; типичное выражение лица со слегка монголоидными чертами; умственная отсталость, низкий рост. Рентгенологически - диафизы и эпифизы расширены и утолщены. Раннее обызвествление эпифизарного хряща в пястных костях. Андротропизм. Аутосомно-доминантное наследование.
Марото — Ламп синдром [I] (Marotemtx Lamy синдром [I]) наследственная доброкачественная генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета: диспропорциональный низкий рост с относительно короткими конечностями; краниоцефальная дистрофия - относительно большая голова с выдающимися лобными и затылочными выступами, большой родничок не закрывается вплоть до зрелого возраста: гипоплазия нижней челюсти, аномалии расположения зубов, повышенная склонность к кариесу; нередки множественные спонтанные переломы; аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев, брахидактилия, гипоплазия ногтей. Рентгенологически утолщены и гомогенизированы все кости, особенно утолщено кортикальное вещество длинных костей, расширение швов черепа. Умственное развитие нормальное. Аутосомно-рецессивное наследование.
Марото — Ламп синдром [II] (Marotemtx - Lamy синдром [II], син.: dysplasia spondylo-epiphysaria tarda) - наследственная спондилоэпифизарная дисплазия: диспропорциональный низкий или карликовый рост (относительное укорочение туловища в связи со сплющенными позвонками) с нормальными по длине конечностями; грудной кифоз, усиленный поясничный лордоз, выпуклая грудина сужение таза. Рентгенологически - генерализованная платиспондилия с деформацией тел позвонков; гипоплазия тазовых костей. Обычно проявляется после 10-летнего возраста. .Андротропизм. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Мелника — Нпдлза синдром (Melnick - Needles синдром, син.: osteodysplasia Melnick -Needles) — разновидность наследственной остеодисплазии: недостаточные масса и длина тела при рождении. Сначала развивается диспропорциональный низкий рост, который позже переходит в диспропорциональный нормальный рост. Деформации лица и черепа (легкий гипертелоризм, экзофтальм, оттопыренные ушные раковины, микрогнатия, выпуклый высокий лоб); аномалии расположения зубов и прикуса; запоздалое закрытие родничков; опущенные узкие плечи, тугоподвижность локтевых суставов, Х-образные ноги, вальгусные тазобедренные суставы, гипоплазия больших пальцев рук с выраженным укорочением дистальных фаланг. Деформации тазобедренного сустава и ног уже в раннем детском возрасте вызывают нарушения походки, позже из-за спастической перегрузки развиваются болезненный коксартроз и хромота. Рентгенологически - неравномерно выраженный остеосклероз черепа преимущественно его основания и пирамиды височной кости; утолщение метафизов и укорочение и S-образное искривление длинных трубчатых костей; неодинаковая толщина коркового вещества костей; дисплазия позвонков, особенно шейных и поясничных; дисплазия лопатки (утолщение и укорочение) и таза (гипоплазия и асимметричность подвздошной, лобковой и седалищной костей); валь-гусное положение тазобедренных суставов. Выраженный гинекотропизм. Предположительно аутосомно-доминантное или доминантное Х-сцепленное наследование.
Метахондроматоз рост низкий; на костях кисти и длинных трубчатых костях отмечаются экзостозы. Остеохондроматозный процесс поражает зоны роста. Со временем возможно обратное развитие патологических изменений в костях. Может наблюдаться ограничение функции пальцев, связанное с экзостозами. Рентгенологически выявляют признаки экзостоза и энхондроматоза. В патологический процесс могут вовлекаться тела позвонков. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Нирхофа — Хюбнера синдром (Nierhcff - Hubner синдром) - вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза: микромелия у новорожденного с нормальной длиной тела, приступы выраженных судорог уже в первые дни жизни. Рентгенологически нарушения развития метаэпифизарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер, аномалий лица не наблюдается. Летальный исход в первые дни жизни. Аутосомно-доминантное наследование.
Олбрапта синдром (Albright синдром, син.: morbus Albright - AlcCune - Sternberg, dysplasia polyostotica fibrosa, AlcCune - Bruch - Albright - Брайцееа синдром) - классическую триаду признаков составляют множественная фиброзная дисплазия. пигментация кожи и преждевременное половое созревание. Поражение скелета обычно асимметричное и может быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях обнаруживают неоднородные участки разрежении с псевдокистами. Повреждения имеют сегментарное распределение и могут затрагивать любые части скелета, наиболее часто поражаются кости нижних конечностей, реже верхних конечностей и очень редко - черепа. Возможны деформации и увеличение черепа. У 70° о больных отмечаются асимметричное укорочение нижних конечностей, хромота, переломы, боли при ходьбе, искривление пораженных костей, формирование ложных суставов. Изредка происходит перерождение участков дисплазии в саркому. Почти у 1/3 больных повышен уровень щелочной фосфатазы в крови. Вследствие фиброзной дисплазии черепа могут снижаться зрение и слух. Сразу после рождения на коже обнаруживаются коричневые пигментные пятна с неровными очертаниями, локализующиеся, как правило, в области костной патологии. Распространение пятен одностороннее сегментарное. Преждевременное половое созревание встречается преимущественно у девочек (50° о). Уровень гонадотропинов в моче обычно резко снижен, уровень лютеинизирующего гормона повышен. У некоторых больных повышена экскреция с мочой 17-гидроксикортикостероидов и 17-оксикортико-стероидов. Описаны случаи преждевременного полового созревания у мальчиков. В детстве рост ускорен. Рост взрослых нормальный или несколько ниже среднего. Часто развиваются диффузный или узловатый зоб, умеренный гипертиреоз. Встречается дисплазия паращитовидных желез. Тип наследования неизвестен.
Олье синдром (Ullier синдром, син.: morbus Ullier, dyschondroplasia Ullier, chondroplasia Ullier, hemichondrodysplasia, энхондроматоз) - наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или в теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение осси-фикации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации - 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Наблюдаются укорочение (на 20-30 см) и искривление конечностей, в том числе лучевая и локтевая косорукость, ульнарная девиация запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. Кроме костных изменений, иногда имеются пигментные пятна или участки депигментации, в единичных случаях у подростков наблюдаются опухоли костей с возможной малигнизацией в зрелом возрасте. Заболевание осложняется переломами пораженных участков, иногда экзостозами. Рентгенологически - укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы, видны четко ограниченные очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей, занимающие всю толщину кости. При центральном или эксцентричном расположении хондромы кортикальный слой вздут, при боковом расположении опухоли он может разрушаться. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимают весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие. Предполагается аутосомно-доминантное наследование. Сочетание с множественными венозными гемангиомами известно под названием синдрома Маффучи.
Остеогенез несовершенный (сын.: костеобразоеание несовершенное) - в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется склонностью к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, газа и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов; кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может снижаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз. воронкообразная или килевидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, широкий лоб и выступающие виски. Зубы обычно желто-коричневые, опалесцирующие («янтарные»), легко разрушаются. Характерны голубые склеры. На втором десятилетии жизни отосклероз приводит к снижению слуха. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах нормы. Рентгенологически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены, с большим количеством вормиевых костей. Микроскопически отмечаются истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, больше-берцовых и плечевых костей. Фенотипические проявления синдрома вариабельны. В соответствии с современной классификацией выделяют четыре типа несовершенного остео-генеза:
а) I тип - характеризуется относительно доброкачественным течением без выраженных
скелетных деформаций;
б) II тип (неонатальный) - проявляется множественными переломами ребер и конечно-
стей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями и нарушением ды-
хания, что приводит к смерти новорожденных;
в) III тип - отмечаются тяжелые деформации скелета низкий рост, инвалидизация боль-
ных;
г) IV тип количество переломов минимально, наблюдаются остеопороз, сколиоз.
Популяционная частота - 7.2:10000 (суммарная для всех типов). Тип наследования ау-
тосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Остеопатия полосатая (сын.: Вооркеее болезнь) - исчерченность скелета, обусловленная наличием остеосклеротических полос в длинных костях и костях таза. Процесс больше выражен в метафизах длинных трубчатых костей, при этом плотные линии идут параллельно оси кости. Деформаций костей не наблюдается. Иногда отмечается остеосклероз костей черепа. Встречается редко.
Остеопетроз — генерализованный диффузный остеосклероз, характеризуется неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костно-мозговой канал. Обусловлен нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Различают несколько видов:
а) Альберса — Шенберга синдром (Albers - Schonberg синдром, син.: morbus Albers -
Schonberg, osteopetrosis familiaris, osteosclerosis congenita diffusa, Альберса - Шенберга
болезнь, болезнь мраморных костей, остеосклероз врожденный, оисплазия гиперо-
стотическая, остеопетроз доминантный, остеопетроз взрослых) типичный гене-
рализованный остеосклероз. Более чем у 50° о больных клиническая симптоматика от-
сутствует, и заболевание выявляют случайно при рентгенографии. У 40° о больных
имеются патологические переломы, у 10\% - остеомиелит, преимущественно нижней
челюсти, у 20°о - боли в костях, наиболее часто в поясничном отделе позвоночного
столба. Встречается также гиперостоз костей черепа (16° о), вызывающий иногда пара-
лич черепных нервов (как правило, поражаются II, III и VII пары), что приводит к ат-
рофии зрительного нерва, параличу наружных мышц глаза и лицевой мускулатуры.
Характерен внешний вид: выступающие лобные бугры, экзофтальм, амимия. Тяжесть
проявлений варьирует. Почти во всех случаях повышен уровень кислой фосфатазы в
плазме, кальциевый баланс не нарушен. Рентгенологически характерны увеличенная
плотность длинных трубчатых костей, сужение костно-мозговой полости, замещение
костного мозга некальцифицированным, диффузно расположенным гиалиновым хря-
щом, исчерченность метафизов. Тела позвонков имеют слоистую структуру в связи с
различной плотностью кортикального и внутреннего слоев. Склероз кортикального
слоя трубчатых костей обусловливает рентгенологическую картину «кость в кости».
Кости черепа утолщены и уплотнены. Утолщенные кости имеют мраморно-белый вид,
хрупкие, ломкие; часты патологические переломы. Аутосомно-доминантное наследо-
вание;
б) остеопетроз рецессивный (син.: болезнь мраморных костей, остеопетроз злокаче-
ственный врожденный, остеосклероз генерализованный) - включает хрупкость кос-
тей, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и
тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде.
Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследова-
нии, выявляющем генерализованный склероз костной системы. Остеосклеротический
процесс с поражением костно-мозговой полости приводит к тяжелой анемии и панци-
топении с экстрамедуллярным гемопоэзом, вызывающим гепатоспленомегалию и
лимфаденопатию, часто с признаками миелоидной метаплазии. В результате склероза
костей черепа развиваются макроцефалия и гидроцефалия, смещение отверстий череп-
ных нервов. Последнее ведет к атрофии зрительных нервов, глухоте, параличу лице-
вой мускулатуры и косоглазию. Прорезывание зубов может задерживаться. Отмеча-
ются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое разви-
тие, интеллект в 75° о случаев нормален. Склероз скелета предрасполагает к остеомие-
литу. Больные обычно погибают в детском возрасте. Биохимические показатели чаще
нормальные, хотя возможны гипокальциемия и гиперфосфатемия. Рентгенография
скелета выявляет однородный плотный склероз костей в сочетании с расширением и
деформацией метафизов. Во всех случаях определяется поражение костно-мозгового
канала и трабекул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальные. Че-
реп утолщен, особенно в основании, снижена пневматизация сосцевидных и околоно-
совых синусов. Пястные и плюсневые кости выглядят как «кость в кости», возможна
частичная аплазия дистальных фаланг. Гистологическое исследование костей выявля-
ет облитерацию мозговой полости выполненной гиалиновым хрящом. Повышена активность остеобластов и остеокластов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Остеопопкплоз (сын.: остеопопкшия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врожденная) - мелкоочаговые эндостальные скопления скле-розированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей.
Остеопороз ювенильный и.iiioim Iii'K'C'K'ilii — начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 10 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночного столба и длинных трубчатых костей. Рентгенологически обнаруживают признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювенильного остеопороза исчезают в течение 5 лет. Заболевание может осложняться деформациями костей, снижением роста, кифозом, образованием ложных суставов, выступающей грудиной, злокачественными опухолями длинных трубчатых костей и сдавлением спинного мозга. Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.
Парро синдром (Parrot синором, син.: morbus Parrot, Kaufmann синором, morbus Kaufmann, chondrodysplasia, achondroplasia, osteosclerosis congenita, chondrodytrophia fetalis, chondrogenesis imperfecta, osteochondrodystrophia fetalis) наследственные нарушения образования хряща с диспропорциональным ростом: диспропорциональный низкий рост, большая голова с глубоко втянутым корнем носа, запоздалое прорезывание зубов, позднее закрытие родничков, дорсолюмбальный кифоз, микромелия (длина туловища нормальная), маленькие пальцы рук и ног, колоколообразная грудная клетка, большой живот, глубокий пупок, развитие половых органов нормальное. Рентгенологически короткие с тупыми концами кости с расширенными метафизами, асимметричный рост костей в области эпифизов. Часто - летальный исход еще внутриутробно или в раннем грудном возрасте. Нередко наблюдаются атипичные асимметричные формы. Вероятно, аутосомно-доминантное или реже аутосомно-рецессивное наследование.
Ппкнодизостоз - генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения ко-стно-мозговой полости. Типичны низкий рост, недоразвитие лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес. Характерна дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков. Дистальные фаланги укорочены, ногти плоские, кожа тыльной поверхности кистей морщинистая. Возможна умственная отсталость. Наблюдаются остеосклероз, тенденция к спонтанным переломам. Рентгенологически выявляют повышенную плотность костей, вормиевы кости, гипоплазию лобного синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, деформацию длинных трубчатых костей вследствие переломов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Псевдохондроплазпя — диспластические изменения костей, сходные с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформации черепа и лица.
Роттера — Эрба синдром (Rotter - Erb синдром, син.: osteochondrodesmodysplasia) - дисплазия соединительной ткани (скелета, суставов и их капсул, связок): низкий или карликовый рост, врожденная слабость суставов с множественными вывихами и подвывихами, нередко сгибательные контрактуры, врожденная множественная дисплазия или аплазия эпифизов, дисплазия костей и стоп кистей (брахиметаподия, брахиметакарпия, брахиме-татарзия), дисплазия позвоночного столба (кифосколиоз), дисплазия черепа (брахицефалия, деформация основания, тонкие кости), аномалии стоп, множественные летательные перепонки (птеригии), ограниченная или генерализованная атрофия костей и мышц, дисплазия длинных костей (укорочение и уменьшение), множественные аномалии внутренних органов (преимущественно гипоплазия), гипертрофия подкожного жирового слоя. Предполагается аутосомно-рецессивное или (реже) доминантное наследование.
Салдино - Нунан синдром (Saldino - Noonan синдром; син.: синдром коротких ребер -полидактилии, тип Салдино - Нунан; хондродистрофия новорожденных с полидактилией) - сочетание наследственных аномалий: полидактилия стоп и кистей; значительно укороченные, напоминающие лапы животных конечности: метафизарная дисплазия длинных трубчатых костей, неравномерное развитие костного вещества черепа, позвонков, костей таза и конечностей. Грудная клетка узкая из-за коротких ребер, идущих горизонтально; живот большой. Отмечается варусная или вальгусная деформация стоп. Встречаются пороки сердца и крупных сосудов (чаще всего транспозиция крупных сосудов), аномалии почек (поликистоз. гипоплазия, агенезия), атрезия или стеноз желудочно-кишечного тракта, неполный поворот кишечника, гипоспадия, атрезия влагалища. Характерны умеренная гипотрофия, отеки. Все больные страдают тяжелой дыхательной недостаточностью, которая часто бывает причиной смерти вскоре после рождения. Нередки мертворо-ждения. Рентгенологически выявляют короткие горизонтальные ребра, маленькие лопатки, укорочение длинных трубчатых костей, изменение формы метафизов. горизонтальное расположение крыши вертлужной впадины, нарушение оссификации костей черепа, таза и позвонков. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Спльвершельда синдром (Silfverskiold синдром, син.: morbus Silfverskiold, achondroplasia atypica, osteochondropathia multiplex, Morquio - Silfverskiold синдром, morbus Grudzinski) -наследственная атипичная хондродисплазия: низкий диспропорциональный рост с короткими конечностями, укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей (ризо-мелическая микромелия), изодактилия, втянутая спинка носа, деформированные конечности. Часты искривления позвоночного столба, косолапость. Рентгенологически - уплотнения и утолщения эпифизов и искривления диафизов. Выраженная платиспондилия. В моче - патологические мукополисахариды. Возможно, аутосомно-репессивное наследование.
Фербенка синдром (Fairbank синдром, син.: morbus Fairbank, dysosteosis Fairbank, osteophytosis familiaris generalisata idiopathica) - редко встречающийся генерализованный гиперостоз без пахидермии: длинные конечности, продолжительная, сильная, не связанная с нагрузкой боль в длинных трубчатых костях и в ребрах. Рентгенологически генерализованный гиперостоз с сегментарными утолщениями коркового вещества и с остео-неоплазией в длинных трубчатых костях. Остеосклероз обнаруживается также в других костях. В отличие от синдрома Юлингера стрии, пахидермия и акромегалоидная внешность отсутствуют. Аутосомно-доминантное наследование.
Хондродисплазия метафизарная (син.: дизостоз метафизарныи) - характеризуется преимущественным поражением метафизов с незначительным изменением эпифизов и ин-тактным позвоночным столбом. Выражается в неправильном или недостаточном окостенении метафизов. что проявляется нарушением энхондрального роста, укорочением и деформацией конечностей:
а) Мак-Кьюспка синдром (McKusick синдром; син.: nanismus achondroplasticus; хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Къюсика) - комплекс наследственных аномалий: выраженная задержка роста (карликовый рост с относительно длинным туловищем и короткими конечностями); конфигурация черепа нормальная, короткие верхние конечности с укороченными пальцами; пальцы на руках расположены наподобие спиц в колесе; перерастяжимость суставов кисти и пальцев; тутоподвижность локтевых суставов; колоколообразная грудная клетка. Дистрофия ногтей (ломкость и укорочен-ность). Иногда отмечаются небольшое искривление ног, разболтанность суставов, подвывих или вывих головки лучевой кости. Волосы, брови и ресницы редкие, тонкие и светлые. Нередко синдром сочетается с кишечными аномалиями (мальабсорбция, мегаколон). Рентгенологически патологические изменения чаще всего встречаются в коленных суставах и коротких трубчатых костях: метафизарные линии волнистой конфигурации, но резко отграниченные. Зоны обызвествления расширены, утолщены, часто с кистозными изменениями, иногда узкие и высокие позвонки. Аутосомно-рецессивное наследование;
б) I Ими.та синдром (Schmid синдром; син.: dysosteosis metaepiphysaria; dysosteosis
enchondralis metaepiphysaria; osteochondritis subepiphysaria; хондродистрофия мета-
физарная, тип Шмида) - наследственный метафизарный энхондральный дизостоз:
проявляется на 2-м году жизни заметной задержкой роста, обусловленной патологиче-
скими изменениями преимущественно в метафизах длинных трубчатых костей. Ти-
пичны варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная» походка.
Средний рост взрослых - 130-160 см. Отмечаются выступающие лобные бугры, вы-
раженный поясничный лордоз. Интеллект сохранен. Рентгенологически изменения в
метафизах всех трубчатых костей, особенно в проксимальных отделах метафизов бед-
ренных костей, неровная эпифизарная линия, очаги уплотнения и остеопороза с неяс-
ными контурами в области эпифизарной линии и в прилегающей к ней зоне метафиза.
В области коленных суставов ростковые зоны расширены. Длинные трубчатые кости
нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы. Эпифизы
трубчатых костей и тела позвонков, как правило, не изменены. Биохимические изме-
нения в крови не обнаруживаются. Тип наследования - аутосомно-доминантный;
в) Янсена синдром (синдром Jansen, син.: синдром Murk - Jansen, dysosteosis
enchondralis metaphysaria, osteochondritis subepiphysaria, dysosteosis metaphysaria,
chondrodysplasia metaphysaria Jansen) - редкая разновидность дизостоза. Типично от-
ставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей, длина туловища нор-
мальная. Средний рост взрослых - около 120 см. Отмечаются увеличение и контрак-
туры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусная деформация
стоп. В результате дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено вперед, руки
висят спереди, часто доходя до колен. Отмечается брахидактилия с преимуществен-
ным укорочением концевых фаланг. Лицевые аномалии включают гипертелоризм, эк-
зофтальм, широкую уплощенную переносицу, микрогению, аномалии прикуса. Уро-
вень кальция в крови часто повышен. Рентгенологически неровные эпифизарные
линии в костях с пятнистыми утолщениями, чашеобразное расширение метафизов, на-
рушение энхондрального окостенения. Длинные трубчатые кости укорочены и дуго-
образно деформированы. Встречаются также склероз основания и истончение костей
свода черепа, недоразвитие лицевых костей. Возможна глухота. Тип наследования —
аутосомно-доминантный.
Хондродисплазня точечная (син.: хондродисплазия пятнистая, хондрооистрофия точечная, эпифизы испещренные, хондрооистрофия капъцифицирующая врожденная, дисплазия эпифизарная пятнистая) - появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне роста костей. Может наблюдаться тотальное поражение всех костей (генерализованная форма) или отдельных костей. Характерные клинические признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позвоночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Различают несколько форм: летальную ризомелическую, форму Конради - Хюнерманна, Х-сцепленную доминантную и др:
а) Конради — Хюнерманна синдром (Conradi Нипегтапп синдром, син.: Конради бо-
лезнь, chondrodystrophia calcificam congenita, chondrodysplasia calcificans congenita,
Conradi синдром, Нипегтапп синдром, chondrodystrophia calcarea, chondrodystrophia
punctata, dysplasia epiphysialis punctata) - редко встречающаяся врожденная хондро-
дисплазия с нарушением метаэпифизарной кальцификации. Отличается от ризомели-
ческой формы точечной хондродисплазии более легким течением, асимметричным
поражением скелета. Контрактуры крупных суставов (30° о), ранний сколиоз, неболь-
шое отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипопла-
зия скуловых дут, антимонголоидный разрез глаз, в 20\% случаев — катаракта и ихтио-
зоформные изменения кожи, кожа пористая, напоминающая корку апельсина. Волосы
редкие, жесткие; в 25\% случаев отмечается алопеция. В легких случаях очаги кальци-
фикации выявляются только в костях предплюсны и запястья, конечности не укороче-
ны. При генерализации процесса повреждаются кости кисти, стопы, таза, лодыжки, а
также надколенник, позвоночный столб, грудина, лопатка, реберные хрящи, нижняя
челюсть. Кальцификаты в таких случаях выявляются в периартикулярных тканях. Не-
редки кальцификаты в хрящах гортани и кольцах трахеи. Наследуется по аутосомно-
доминантному типу;
б) хондродисплазпя точечная доминантная Х-сцепленная — клинические проявления
менее выражены, чем при синдроме Конради — Хюнерманна и (особенно) при ризоме-
лической форме. Укорочение конечностей незначительное и не наблюдается асиммет-
рия скелета, нет катаракт, характерна умственная отсталость;
в) хондродисплазпя точечная рпзомелическая проявляется симметричным укороче-
нием преимущественно верхних конечностей, тогда как нижние конечности вовлека-
ются в процесс непостоянно. Типичны отставание в росте, симметричное укорочение
конечностей за счет проксимальных отделов (точечная минерализация), множествен-
ные контрактуры суставов (60\%), микроцефалия. Лицо плоское, с запавшей переноси-
цей, антимонголоидным разрезом глаз. В 80\% случаев наблюдается двусторонняя ка-
таракта, в 28\% — ихтиозоформная дисплазия кожи, алопеция. Рентгенологически вы-
являются оссификация вентральной или дорсальной части позвонков, симметричное
укорочение и деформация метафизов плечевой и бедренной костей. Отмечается грубая
дисплазия проксимальных метафизов длинных трубчатых костей, в которых видны
множественные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения.
Характерна расщелина позво
